Сегодня, 28 февраля, — Международный день редких заболеваний. В этот день мы собрали для вас несколько историй детей, которые живут с одними из самых редких диагнозов.
У четырехлетней Леры НЦЛ-2. Это генетическое заболевание — нейрональный цероидный липофусциноз второго типа. Заболевание редкое, на него не делают никаких скринингов во время беременности. Самое страшное, что родители лет до трех даже не подозревают, что их внешне
здоровые дети тяжело больны.
Шестилетняя Диана и пятилетний Демид Файдаровы тоже первые годы жизни росли внешне здоровыми. В три года у Дианы началась эпилепсия. Правильный диагноз
поставили только через год.
А папа мальчика со СМА Миши Бахтина откровенно рассказал, каково это –
быть родителем такого ребенка.