У Альбины из Екатеринбурга двое детей родились с очень редким диагнозом. Мерозин-негативная мышечная дистрофия. Это хроническое наследственное заболевание, когда разрушается мышечная система человека. Пораженные мышцы перестают работать, человек не может двигаться. Редкую и неизученную болезнь не удалось вычислить на этапе планирования беременности: никаких плановых скринингов нет. Генов тысячи, десятки тысяч. И оказался поломан один из них — LAMA2. Так случилось, что мама и папа оказались носителями этого генетического заболевания. Оба.
У них было 75 счастливых процентов вероятности, что родится здоровые ребенок. Но так случилось, что им не повезло. Причем два раза. Оба ребенка родились с мутированным геном, который стал причиной неизлечимой болезни. Кирилл умер в шесть лет. Василисе сейчас два с половиной года.
Мы публикуем откровенный монолог мамы.