Болезнь чаще встречается у евреев-ашкеназов. Среди них около 3 % являются носителями мутации в гене HEXA. Также болезнь распространена среди франкоканадцев, каджунов и амишей старого обряда. Среди других групп населения средняя частота носительства рецессивного мутантного гена ~0,3 %. Тип наследования — аутосомно-рецессивный.