Кубанские медики спасли жизнь новорожденного ребенка с редчайшим заболеванием Врачи в Краснодаре сумели своевременно диагностировать болезнь «кленового сиропа» и назначить правильное лечение младенцу.
В декабре 2017 года в перинатальном центре краевой клинической больницы №2 родилась девочка весом 1300 г, состояние которой оценивалось в 4-5 баллов по шкале Апгар. 50 суток врачи центра, а затем детской краевой клинической больницы боролись за ее жизнь.
У девочки проявилась болезнь «кленового сиропа» — редкое и очень опасное наследственное нарушение обмена органических кислот. Частота его встречаемости — 1:200 000. Это второй ребенок, рожденный с таким диагнозом на Кубани за последние 30 лет.
Как сообщили в министерстве здравоохранения края, активные признаки острой формы этого заболевания наступают через 14 дней после рождения ребенка. При этом они похожи на симптомы сепсиса маловесных детей, который гораздо более распространен. При отсутствии правильной диагностики и лечения у ребенка могут начаться судороги, наступить кома, возрастает вероятность летального исхода.
Краснодарские врачи сумели вовремя распознать редкую болезнь. Для спасения новорожденной были применены самые современные технологии и методики, включая масс-спектрометрическое исследование в Москве, которое подтвердило поставленный диагноз и верность лечения.
В результате девочка была выписана в удовлетворительном состоянии. Сейчас она растет и развивается по возрасту.
В крае достигнуты рекордные успехи в снижении младенческой смертности. Сегодня этот показатель на Кубани один их самых низких в стране — 4,1 при среднероссийском значении 5,1, сообщают в пресс-службе края.
